European Meeting on Molecular Diagnostics | Foto: Wens Travel
De European Meeting on Molecular Diagnostics, kortweg EMMD, bracht internationale experts in de moleculaire diagnostiek bijeen in Noordwijk. Een tweejaarlijkse traditie die alweer haar dertiende verjaardag vierde. De belangrijkste symposiumtopics op rij.
Van 9 tot en met 11 oktober werd opnieuw hét Europese congres op het gebied van moleculaire diagnostiek gehouden, de EMMD. Aanwezigen waren professionals werkzaam in de laboratoria, kliniek of anderszins betrokken bij moleculaire diagnostiek. Een groot aantal bedrijven was aanwezig om de laatste stand van zaken op technologiegebied te tonen of de aanwezigen bij te praten over nieuwe services en diensten.
De sessies in de grote zaal brachten de bezoekers op de hoogte van nieuwe bevindingen van pathologie en precisie-oncologie, tot microbiologie, farmacogenetica en bioinformatica. Enkele highlights.
Tumoronderzoek met NGS
Op het gebied van tumor profiling praatte dr Guy Froyen uit het Jessa Ziekenhuis (België) ons bij. Hij toonde de laatste data van het BALLETT-onderzoek, een Belgisch grootschalig onderzoek om met next generation sequencing (NGS) de genen te analyseren die betrokken zijn bij metastatische tumoren. De kennis van dit soort grootschalige moleculaire diagnostiek zal op den duur leiden tot nieuwe patiëntgerichte therapie.
Dr Joris van de Haar (Amsterdam, NKI) gaf een update van het onderzoek naar het ‘microbioom’ in tumoren. Hij liet zien dat in bepaalde zogeheten hypoxische delen meer anaerobe bacteriën aanwezig zijn. Het idee van een tumor-microbioom is van recente datum: in 2022 werd het beschreven als een belangrijk onderdeel van tumoren.
Farmacogenetisch paspoort en afvalwateronderzoek
Reageer je niet goed op bepaalde medicijnen? Of breek je bepaalde medicijnen te snel af? Grote kans dat je een bepaalde vorm van leverenzym hebt dat hiermee te maken heeft. Dr. Ron van Schaik (Rotterdam, EMC) gaf wederom een update over het farmacogenetisch paspoort. Hiermee kun je naar je apotheek stappen wanneer je bepaalde medicijnen voorgeschreven krijgt waar je een ongewenste reactie op zou kunnen krijgen.
Hij vertoonde de op internet gepubliceerde tabellen (welk medicijn heeft met welk gen of met welke genvariant te maken). In dezelfde sessie gaf dr. Andrea Gaedigk (Kansas) hiervan een voorbeeld aan de hand van de PharmVar-database.
Op een heel ander terrein gaf dr Gert-Jan Medema van KWR waterresearch een presentatie over het monitoren van afvalwater. Dat blijkt, weten we sinds COVID-19, een uitstekende manier om infecties te monitoren. De aanwezigheid van virusmutanten (Coronavirus) werd met digitale PCR aangetoond.
“Je haalt tijdens het maken van de DNA-bibliotheek al veel fouten in sequencing informatie binnen”
Ann Lyander
NGS, dPCR en microbiologie
Op de eerste dag gaf dr Ann Lyander (Stockholm) een uitgebreid overzicht van de nieuwe ontwikkelingen op NGS-gebied. Naast ONT, Illumina en PacBio werden nieuwe spelers op de markt geduid. Ook toonde zij aan dat je veel fouten in sequencing informatie al binnenhaalt tijdens het maken van de DNA-bibliotheek.
Een combinatie van short-read sequencing (met Illumina systemen) en long-read (met PacBio of ONT instrumenten) blijft een optimale situatie voor veel sequencingwerk. Digitale PCR kwam voorbij als technologie om HIV-deeltjes te meten (dr Linos Vandekerckhove, Gent). De methode is sterk in opkomst, maar krijgt minder aandacht dan NGS.
De microbiologie kwam aan de orde in een speciale sessie gericht op sepsis. Dr Jacques Schenzel (Genève) gaf een overzicht van sepsisdiagnostiek. Zijn groep combineert massaspectrometrie met PCR-analyse.
Drie methodieken gaven meer inzicht in diagnostiek op dit terrein:
- Een zeer snelle antimicrobiële gevoeligheidstest (dr Ryan Hull, Stockholm)
- Een update over de biomarkers betrokken bij sepsis (dr Erik Michels, Amsterdam)
- Een combinatie diagnostiek van NGS en snelle next generation PCR (dr Eefje Schrauwen, Breda)
“Bij EMMD worden ontwikkelingen en toepassingen van moleculaire diagnostiek multidisciplinair op kwalitatief hoog niveau en in een informele sfeer gepresenteerd; een uniek concept”
Dr Rob Schuurman, EMMD organisatie
CRISPR-Cas snelt het moleculair diagnostische veld binnen
Een bijzondere vermelding verdient de presentatie van dr. Michael Kaminski (Berlijn). Zijn team werkt aan CRISPR-Cas-diagnostiek. Een onderwerp dat nog heel recent is. Hij liet onder meer zien dat de methode geschikt is om het zikavirus aan te tonen. De diagnostiek is niet alleen gebaseerd op het CRISPR-gedeelte van de complexen, maar ook verschillende Cas-eiwitten worden toegepast. De CRISPR-Cas-technologie kreeg in 2020 de Nobelprijs voor de scheikunde.
Stroopwafels
De bijeenkomst geurde de volle drie dagen naar stroopwafels. Een grote meerwaarde voor de aanwezige internationale bezoekers, want er werden er meer dan 1.500 gebakken door de aanwezige vakman – en grif geconsumeerd door de bezoekers. Naast het gepresenteerde werk van de diagnostische wetenschappers absoluut ook een knap staaltje. Een herhaling in 2026 waard.
