De neonatale hielprik screening wordt uitgebreid met 14 ziekten. Momenteel vindt onderzoek plaats op 17, voornamelijk stofwisselingziekten. Daar komen nu 14 nieuwe ziekten bij, waaronder 13 stofwisselingsziekten.
Er zijn alleen ziektes toegevoegd waarvan wetenschappelijk vaststaat dat neonatale screening aanzienlijke gezondheidsschade door trage, foutieve of invasieve diagnostiek weet te voorkomen. Daarom zit de ziekte van Duchenne er bijvoorbeeld niet in. Volgens de adviescommissie is er dit moment nog onvoldoende wetenschappelijk bewijs over de ernst van de nadelen van een late diagnose voor het kind en de voordelen. Op de foto een door PerkinElmer geleverde testmethodiek voor de hielprikscreening.
