Gepubliceerd in het Journal of the American Medical Association, vergelijkt het onderzoek twee benaderingen voor het sequencen van pasgeborenen. De ene benadering richt zich op het opsporen van bekende behandelbare aandoeningen, terwijl de andere, ‘whole-genome’ genoemd, alle ziekteverwekkende gebieden in het DNA beoordeelt.
Het onderzoek, met 1168 ogenschijnlijk gezonde kinderen, toont aan dat genoomsequencing bij 8,2% van hen potentiële diagnoses vaststelde, waarvan 3,9% een risico van 100% had op het ontwikkelen van bekende aandoeningen.
In vergelijking detecteerde het op exoom gebaseerde genenpanel slechts 2,1% risico op kinderziekten. Belangrijk is dat genoomsequencing bij deze ogenschijnlijk gezonde kinderen een breed scala aan ziekten onthulde die niet werden gedetecteerd door het genenpanel.
Het onderzoek draagt bij aan het lopende debat over welke genen moeten worden opgenomen in pasgeboren screenings. Jaarlijks ondergaan wereldwijd bijna 40 miljoen baby’s screening met Revvity’s technologie, die in Nederland deel uitmaakt van de hielpriktest.
