Samenwerkende onderzoekers van vijf Nederlandse universiteiten hebben onder leiding van prof dr. Cisca Wijmenga van het UMCG een genetisch profiel van Nederland gemaakt. ‘Dit profiel helpt bij het leggen van verbanden tussen genetische variatie en ziektes. De stamboom van Nederland geeft ook informatie over grote migraties in de geschiedenis’, licht Wijmenga toe. De onderzoekers publiceren hierover in Nature Genetics.
De onderzoekers hebben de DNA-volgorde van 250 familietrio’s bestaand uit twee ouders en een kind, verspreid over heel Nederland, in kaart gebracht. Het is voor het eerst dat zo nauwkeurig de genen van zoveel gezonde Nederlanders geanalyseerd zijn. “Dankzij het Genoom van Nederland kunnen we onderzoek naar bepalende genen die een rol spelen bij het ontstaan van chronische- of ouderdomsziekten, enorm versnellen”, geeft projectleider prof. dr. Cisca Wijmenga van het UMCG aan. “Veel sneller dan voorheen kunnen we ons nu in onderzoek specifiek richten op ziekte-veroorzakende genen.” Zij verwacht dat de betekenis voor met name het vakgebied van de klinische genetica het grootst is. “Het Genoom van Nederland biedt een catalogus waarmee is vast te stellen welke variatie in DNA nog wel getolereerd wordt en welke juist aanleiding kan geven tot een ziekte. Die voorspelling wordt nog beter, als we dit kunnen combineren met data die voortkomen uit gen-expressie”.
Van de deelnemers aan het Genoom van Nederland wordt ook informatie over gen-expressie en andere ‘omics’-data verzameld. Wijmenga: “Hiermee kunnen we echt een koppeling maken tussen variatie in ons DNA en het effect daarvan op allerlei moleculaire systemen. Het Genoom van Nederland is een prachtig voorbeeld van big data-onderzoek waarbij de enorme brij van gegevens ons allerlei nieuwe inzichten geeft door onverwachte verbanden te detecteren.”
Een opvallend resultaat uit het Genoom van Nederland is dat elke deelnemer gemiddeld wel twintig mutaties blijkt te hebben waarvan onderzoekers dachten dat ze zeldzame ziekten veroorzaakten. “De variatie in ons DNA is groter dan we dachten, het betekent dat soms het verband tussen DNA-verschillen en bijvoorbeeld het ontstaan van ziekten ingewikkelder is dan we dachten”, stelt onderzoeker prof. Paul de Bakker van het UMC Utrecht. “We treffen heel veel mutaties aan waarvan eerder werd gedacht dat ze sowieso ziekmakend zouden zijn. Maar de deelnemers aan het ‘Genoom van Nederland’ zijn gezond, dus kennelijk veroorzaken die mutaties niet altijd ziekte.” Twee van de onderzochte Nederlanders blijken bijvoorbeeld een mutatie te hebben die op jonge leeftijd zou leiden tot een zeldzame stofwisselingsziekte (Alpha-1 antitrypsine-deficiëntie), maar beide mensen zijn gezond.
Aan het onderzoek werkten wetenschappers mee van het UMCG, UMC Utrecht, Leiden UMC, VU Amsterdam, AMC Amsterdam, UMC St. Radboud Nijmegen, het Centrum Wiskunde & Informatica in Amsterdam en het Erasmus MC in Rotterdam. Daarnaast werkten verschillende buitenlandse groepen mee.
