Dorien Peters, de nieuwe hoogleraar Humane Genetica in het LUMC, gaat haar onderzoek concentreren op cystenieren, een veelvoorkomende erfelijke aandoening.
Ongeveer 15.000 mensen in Nederland hebben in hun erfelijk materiaal een mutatie waardoor ze kans lopen op met vocht gevulde holtes in hun nieren. Hoge bloeddruk kan het eerste teken zijn, later krijgen mensen vaak pijn door de vergrote nieren, en nierfalen. “Bij mensen boven de vijftig met cystenieren is de nierfunctie vaak zo achteruit gegaan dat dialyse of een niertransplantatie noodzakelijk is”, vertelt prof. Dorien Peters. Peters onderzoekt het mechanisme achter de ziekte. Mutaties in twee genen, PKD1 en PKD2, verklaren bijna alle erfelijke gevallen van cystenieren. Deze genen coderen voor eiwitten die bij signaaloverdracht in cellen betrokken zijn. Mensen met een mutatie in een van deze twee genen hebben naast de cysten in de nieren soms ook in andere organen problemen. Peters: “Hart- en vaatafwijkingen komen regelmatig voor en de kans op hersenaneurysma ’s en cysten in de lever is vergroot.”
