Een nieuwe techniek om DNA te analyseren toont aan dat een groep patiënten toch een erfelijke vorm van darmkanker heeft, blijkt uit onderzoek van het Radboudumc. Gangbare DNA-analyse kon dit niet aantonen. Het Nijmeegse team gebruikte een nieuwe, veel nauwkeuriger DNA-analysetechniek bij 32 patiënten met Lynch-like syndroom.
‘We onderzoeken hiermee lange, niet eerder zichtbare stukken DNA, terwijl we vroeger alleen kleine fragmenten konden meten’, aldus onderzoeksleider Richarda de Voer van de afdeling Genetica van het Radboudumc. ‘Hierdoor vonden we bij zes patiënten nieuwe afwijkingen in twee van de vier genen betrokken bij Lynch syndroom. Sommige patiënten wachtten al achttien jaar op een diagnose, die kunnen we ze nu geven, met betere behandelbaarheid.’ Vijf procent van alle darmkankers is erfelijk. Meestal gaat het hierbij om het Lynch syndroom, veroorzaakt door afwijkingen in vier genen in het DNA. Deze afwijkingen worden met gangbare analysetechnieken aangetoond.
De Voer vertelt: ‘Bij een kleine groep patiënten vinden we die DNA-afwijkingen echter niet, terwijl ze jong zijn en familieleden hebben met dezelfde vorm van kanker. Deze patiënten lijken dus wel Lynch syndroom te hebben, maar we konden de diagnose niet stellen. Dit noemen we Lynch-like syndroom.’ De onderzoeker ziet een rooskleurige toekomst voor de nieuwe techniek, die breder toepasbaar is. ‘We gaan hiermee nog veel meer onverklaarde erfelijke kankers opsporen.’
