Er is een Nederlands consortium opgericht voor het opzetten van een ziektenregistratiekader . Hiermee wordt informatie over zeldzame ziekten verzameld, de ontwikkeling van geneesmiddelen gestimuleerd en de patiëntenzorg geoptimaliseerd. Focus ligt op aangeboren stofwisselingsafwijkingen. Dit project van TI Pharma heeft een budget van E 1.5 miljoen. Resultaten dienen voor het opstellen van een duurzaam plan voor nationale en internationale implementatie bij zeldzame ziekten. Kennisverdieping moet de ontwikkeling van nieuwe therapeutische geneesmiddelen bevorderen. Gegevens over het voorkomen van zeldzame ziekten en behandelresultaten zullen dankzij dit project in een webomgeving beschikbaar komen. TI Pharma-partners in het project zijn het Academisch Medisch Centrum (AMC), het Erasmus MC, Genzyme, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Shire, Vereniging Spierziekten Nederland, Gaucher Vereniging Nederland, Volwassenen en kinderen met een stofwisselingsziekte.
