Hartkwaal door Spaanse voorouder - Labinsights

Hartkwaal door Spaanse voorouder

icon.highlightedarticle.dark Tech & Analyse
Laatste wijziging: 8 mei 2023

Een zeldzame genmutatie die leidt tot verdikking van de hartspier bij verwante families in de regio Eindhoven is door Maastricht UMC+ teruggevoerd tot een Spaanse soldaat uit de tachtigjarige oorlog.

De afwijking in het genetisch materiaal leidt bij drie kwart van de mutatiedragers tot hypertrofie, ofwel een steeds dikker wordende hartspier. Dit kan op termijn tot een verminderde pompfunctie van het hart kan leiden (hartfalen) en geeft een hogere risico op hartstilstand. In het kader van dit onderzoek zijn vijftien families, voormalige uit de Eindhovense regio, op basis van DNA-kenmerken aan elkaar gekoppeld. Uit het DNA-materiaal valt op te maken dat de bron van de genmutatie moet worden gezocht in de historische periode van minimaal 420 jaar geleden. Omdat de genmutatie uiterst zeldzaam is en verder alleen in een Spaanse en een Duitse familie is vastgesteld, konden de onderzoekers teruggaan naar de bron. Die ligt bij een Spaanse familie uit de regio Valladolid. De genmutatie werd zeer waarschijnlijk overgebracht via een Spaanse soldaat tijdens de Tachtigjarige Oorlog (1568-1648) toen Spanjaarden in de Zuidelijke Nederlanden gestationeerd waren.

Blijf op de hoogte en mis geen artikel

Abonneren icon.arrow--dark